Genetik Testler hakkında bilgi ve Genetik Danışma için 

Ailesel kanser düşündüren durumlar nelerdir?

Aşağıdaki durumların görülmesi  ailesel kanser sendromundan kaynaklandığı düşündürür;

• Aynı kanser türüne ait birçok vaka (özellikle nadir görülen veya nadir görülen bir kanser türü ise)

• Normalden daha genç yaşlarda ortaya çıkan kanserler (20 yaşındaki çocuklarda kolon kanseri gibi)

• Tek bir kişide birden fazla kanser türü (hem meme hem de yumurtalık kanseri olan bir kadın gibi)

• Her iki organda da meydana gelen kanserler (her iki göz, her iki böbrek veya her iki meme gibi)

• Kardeşlerde birden fazla çocukluk çağı kanseri (hem erkek hem de kız kardeşlerdeki sarkom gibi)

• Cinsiyette ortaya çıkan kanser genellikle etkilenmez (bir erkekte meme kanseri gibi)

• Birçok kuşakta meydana gelen kanser (büyükbaba, baba ve oğul gibi)

GENETİK DANIŞMANLIK VE TEST

Ailesinde kanser öyküsü olan kişiler genetik yapılarını öğrenmek isteyebilirler. Bu, kişinin veya diğer aile üyelerinin sağlıklarını gelecek için planlamasına yardımcı olabilir. Kalıtsal mutasyonlar, bir kişinin vücudundaki tüm hücreleri etkilediğinden, genellikle kan veya tükürük (tükürük) numuneleri üzerinde yapılan genetik testlerle bulunabilir. Yine de, genetik testler herkes için yararlı değildir, bu nedenle testin sizin için uygun olup olmadığını öğrenmek için önce bir genetik danışmanla konuşmak önemlidir.

Anne kanında fetal(bebek) DNA analizi ne zaman yapılır?

Gebelik sırasında, fetüsün(bebek) bazı DNA parçaları anne kanında dolaşır ve 5. gebelik haftasından itibaren tespit edilebilir. Dolaşımdaki fetal DNA miktarı, artan gebelik haftası ile birlikte artar ve 10. gebelik haftasından itibaren genetik hastalıklar tespit edilebilir(NIPT-girişimsel olmayan prenatal test). NIPT ile gebelikte ortaya çıkan kromozomal anomalilerin(13,18,21,X ve Y kromozmları) %85’ini  %99 doğrulukla saptayabilmektedir

Günümüzde 13, 18, 21, X ve Y kromozomları dışında nadir görülen trizomiler, segmental kromozomal abnormaliteler ve monogenik bozukluklar (kalıtsal ve de-novo) da tespit edilebilmektedir.

Aşağıdaki kriterlerden herhangi birini karşılayan 10 hafta veya daha ileri gebelere yapılabilir;

•Annenin endişesi ve isteği

•Anne yaşına bağlı riskler (≥35 yaş)

•2’li, 3’lü,4’lü taramalarda risk artışı

•Anormal ultrason bulguları

•Önceki gebelikte anöploidi öyküsü

•Annede ve babada kromozomal translokasyon

•Yüksek riskli gebelikler

•Amniyosentez, C.V.S’e bağlı düşük riskinden kaçınmak isteyen gebeler

Hedefe yönelik kanser tedavisi (akıllı ilaç) için yapılan genetik testler 

Akıllı ilaç  genetik testleri, belirli kanserlerin tedavisine rehberlik etmek için kullanılır. Belirli hedefe yönelik kanser ilaçlarının işe yarayıp yaramayacağı konusunda   yardımcı olurlar.

 

Genler, genellikle spesifik proteinlerin üretimini kodlayan DNA segmentleri olan genetik materyalin temel birimleridir. DNA'daki değişikliklere genetik varyantlar (ayrıca polimorfizmler veya mutasyonlar) denir ve popülasyon boyunca meydana gelir. Varyantlar veya mutasyonlar büyük ölçüde kalıtsaldır ve tüm hücreleri etkiler, ancak radyasyona, toksinlere maruz kalma veya bilinmeyen nedenlerle yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir ve bu mutasyonlar kansere neden olabilir.

Çeşitli kanserlerde, tümör dokusunda bulunan belirli bir proteinin miktarının artmasına veya aktivitesi değiştirilmiş bir proteinin üretilmesine yol açan bir mutasyon olabilir. Bu mutasyonlara sahip tümörler daha agresif büyüme eğilimi gösterebilir, yayılma (metastaz yapma) olasılığı daha yüksek olabilir ve/veya standart kemoterapiye daha dirençli olabilir. Ancak bazen proteindeki değişiklikler, tümörleri değişen proteini hedefleyen terapi ("hedefli tedavi") için adaylar haline getirir. Kanser tedavisine yönelik genetik testler, bu proteinleri kodlayan mutasyonları saptar ve böylece hedefe yönelik tedaviye duyarlı olabilecek tümörleri tanımlar.

Tersine, genetik testler, hedefe yönelik tedaviye yanıt vermeyecek tümörleri de tanımlayabilir. Bazı mutasyonlar, mevcut olduğunda kanser hücrelerini ilaca dirençli hale getirir ve tedavi için hedefe yönelik tedavi kullanılmaz.

I'm a paragraph. Click here to add your own text and edit me. Let your users get to know you.

I'm a paragraph. Click here to add your own text and edit me. Let your users get to know you.

I'm a paragraph. Click here to add your own text and edit me. Let your users get to know you.

I'm a paragraph. Click here to add your own text and edit me. Let your users get to know you.